罕见病推动者、罕见病发展中心主任黄如方 受访者供图
记者 李国辉 实习生 罗梓茵
“只要有生命的传承，就有可能发生罕见病。我的父母都是健康的，生下了我却是有罕见病的。那么谁能保证自己的下一代，下下一代不会是罕见病患者呢？关注罕见病就是关注自己的未来。”黄如方如是说。
黄如方不仅是一名“假性软骨发育不全症”罕见病患者，近年来，他还与诸多罕见病推动者一起，成功将国际罕见病日（四年一度的2月29日）引入了中国，其领导的民间公益组织罕见病发展中心，旗下已扶助超过50家罕见病组织机构。
但如今，罕见病患者仍不得不面对的现实是，在全球7000种罕见病中，80%以上为遗传性疾病，95%的罕见病没有有效治疗方法；中国有超过1000万的患者，仍有60%以上的罕见病患者并未被诊断；全世界为数不多的罕见病治疗药物中，只有30%在国内上市，而绝大部分的已上市药物，患者家庭都无力承担。
『它就像调皮的小孩住在我身体里』
“只要有生命的传承，就有可能发生罕见病”，这是黄如方呼吁大众关注罕见病最常说的一句话。
“假性软骨发育不全症”，又称“成骨不全症”或“脆骨病”，“瓷娃娃病”，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三。黄如方从小就发现了自己与别人的不同之处，如今的他，仅有不到一米的身高。
“我这个疾病是一个渐进性的过程，它不是那种突发式的疾病。在我不懂事的时候，因为这个病，已经有人开始欺负我了，在我成长的过程中也不断有人欺负我。但是现在一步步走过来，我已经免疫了。”
黄如方告诉羊城晚报记者，很多罕见病人就是在这个过程中变得越来越消极，逐渐放弃自己的。
“我们常说‘疾病没有打败你，是你自己把自己打败了’，这是罕见病群体里普遍存在的问题。”黄如方接受了自己的不同之处，他走在北京的大街上，根本不会在乎别人异样的眼光。7年前，黄如方在北京地铁面带微笑、坦然自信地通过检票闸机时，也让公众认识了这一个在同事眼中的“一米老大”。
