从2013年开始，罕见病发展中心开始每年举办中国罕见病高峰论坛，今年已是第七届。这一高峰论坛不仅是罕见病行业里规模最大的一次会议，还联结了罕见病行业内不同的利益相关方，来共同讨论罕见病的相关问题，这不仅给公众和罕见病患者提供了一个了解罕见病的机会，也在逐步影响更多的医疗机构、药企。
“去年，一名西安的医生参加了我们的大会后，回去开始做罕见病的科研立项，希望将西安地区的罕见病工作做起来。”黄如方说，不仅如此，已经有更多的国外药企参与进来，调整在中国的市场布局。
尴尬的是，在中国，官方仍然没有针对罕见病的定义，罕见病立法在中国政策层面也有着重重阻碍。更具体的现实是，全世界为数不多的罕见病治疗药物中，只有30%在国内上市，而绝大部分的已上市药物，罕见病患者家庭都无力承担。黄如方与诸多罕见病组织、患者，都期盼国家能针对罕见病诊疗、药物研发、纳入医保目录等出台更多利好政策。
2018年5月11日，由国家卫生健康..等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布，多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中，黄如方称，这为广大的罕见病患者带来了福音，罕见病科研攻关、医疗保障、药品的准入审批等问题上未来也有了官方的参考和指导。
对话黄如方——
谈罕见病诊疗
“至少约60%的罕见病患者未得到诊断”
记者：目前罕见病群体在诊断和治疗上还存在哪些问题？
黄如方：最基本的问题是罕见疾病的诊断率仍然非常低。目前，中国至少约60%的罕见病患者还没有被科学地诊断出来；国内目前对于罕见病患者的诊断体系还不够完善，很多临床医生对罕见病不够了解，导致病人无法被诊断出来。
目前，国内基因检测技术在不断进步，罕见病的诊断率在逐步提高。现在一线城市的临床医生都在运用基因检测，很多医院还建立了相关的实验室。
谈用不起药
“以量还价是目前与药企的谈判策略”
记者：在罕见病群体中，存在“药神”吗？
黄如方：目前，缺医少药是罕见病群体面临的最基本的问题。据我了解，有一部分罕见病群体因为需要吃药，而国内又没有这种药，所以只能靠海外代购，带回来再分给病人们吃。
同时，治疗罕见病的药一般比较昂贵，比如，庞贝病，基本上治疗费用是每年200万元人民币。
记者：从长远来看，应如何解决罕见病群体吃不起药的问题？
黄如方：首先，治疗罕见病的药价格在中国不应该这么贵，因为中国有庞大的病人群体，就有了与药企谈判的资本——可以以量还价，这也是目前政府谈判的策略；第二，医疗费用要探讨一个多方支付的医保体系，既不是由患者自行承担，也不是由政府全部承担，还要引入商业保险、药企、慈善机构，病人自己也要出资。这样一来，病人的压力也小了，政府的负担也小了。假设某个病人原来买药一年需要200万元，而现在他一年只需要自己花十万元，他就有了活下去的希望。
