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明明已服抗栓药,为何还是突发脑栓塞?医生:你这是基因突变!

2019-02-21 14:49:35 网络整理 阅读:60 评论:0

近日,58岁的孙大爷因发现自己吐字不清、吞咽困难,入住长沙市第三医院神经内科七病室。

经详细检查,确诊为急性脑栓塞。

此次发病之前,大爷就有脑动脉粥样硬化病史,,一直在家规律服用氯吡格雷和阿司匹林。

长沙市第三医院神经内科七病室主任毛新发不禁纳闷,“都已经用上了两种抗栓药了,为什么还会新发急性脑栓塞呢?难道抗血小板药物氯吡格雷的代谢基因发生了突变,影响药物疗效了吗?”

明明已服抗栓药,为何还是突发脑栓塞?医生:你这是基因突变!

“大爷,我们认为您此次发病与氯吡格雷药物抵抗有关,需做个CYP2C19基因检测。”

毛新发主任对孙大爷说。

“吃药还要做基因检测?我还是头一次听说。”朱大爷不解。

基因监测结果证实了毛新发主任的考虑:患者CYP2C19基因*2位点发生了纯合突变,提示抗血小板药物氯吡格雷存在抵抗,需换用其他药物。

听到结果,朱大爷心里瞬间打下了一个个问号。

基因为啥说变就变?

长沙市第三医院要学部主任李昕解释,咱们体内有个负责管遗传信息的“王爷”,叫DNA。

它身上带了2根链子,俗称“双链”。

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双链上每隔一段区域就会相对站着两排“士兵”,士兵分为ATCG四种。

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