佛山妙龄女身材高挑 染色体却为男性
日前，广东某医院收治了一位妙龄少女，高挑的个子，披肩的秀发，大眼睛，身材窈窕。但是经过检查一看，她内里却是真“男儿”。
该医院妇科主任医师说，该女子染色体报告的染色体核型分析：46，XY，查体时也发现，虽然患者外生殖器完全是女性化的，但是没有宫颈和子宫。“性激素化验报告显示，她的睾酮（男性激素）水平竟然高达40.85 nmol/L，完全是成年男子的水平。”医生解释说，“妙龄女郎”原来是雄激素不敏感综合征患者。
“早在9年她就来因为一直没来月经到我们医院检查过，知道自己本是男儿，但是身体和内心一直是女性的。”。医生解释说，雄激素不敏感综合征（AIS）是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体基因突变引起的X连锁隐性遗传病，在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万。由于基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，生殖器官发育异常，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。“雄激素不敏感综合征分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS），完全型是受体对于雄激素一点反应也没有，不完全型要看受体对于雄激素的反应的有多少。”她解释说，反应超过50%表现出的就是男性，但是外生殖器发育不好的男性，低于50%就趋向于女性化。例如年初时，该院也收治过一名患者17岁，因为一直没来月经，到医院查染色体发现是，46，XY。“这个患者就是属于不完全型，乳房有发育，但是不太大，人有点壮，而且也有点喉结。”
医生介绍说，正常人都有内生殖器和外生殖器，这类患者表现为女性化外生殖器，但是内生殖器却是男性的。“这类患者必须要做手术，因为年龄越大，患者发生肿瘤的风险就越高。”青春期前发生肿瘤的危险性为3.6%。部分专家建议25岁以后切除性腺，以便女性第二性征更好地发育。”医生说，目前患者已26岁，隐睾恶化风险，且位于患者下腹部腹股沟处，影响患者性生活，建议手术治疗。
经过多次商讨，医务科、伦理委员会、外科医师会诊后，并且遵重其自己的意愿，为患者实行了性腺切除术以及外阴整形术、阴道成形术，且术后给予相应的激素支持治疗。
“目前手术顺利，术后我们复查患者体内激素，睾酮0.78 nmol/L，所以我们给患者雌激素维持。今天患者复诊时，已慢慢调整激素到最适合自己的剂量，伤口已愈合了。”
医生提醒，有类似家族史的市民，最好作性别检测。“如果可疑的话就可以做染色体检查，可以早点对其进行性别分化。”此外，她表示如果女孩12、13岁不来月经，也要找妇科医生看看。“如果是患有雄激素不敏感征，可以尽早干预。从心理上早点接受事实。另外隐睾随着年龄增长就会增加癌变风险。”
