先天性小耳畸形并不少见，先天性耳廓畸形由第1和第2鳃弓发育异常引起，外耳道狭窄或闭锁是因第1鳃弓发育异常所致。第1和第2鳃弓发育异常多同时发生，可引起单侧或双侧耳廓畸形，这种情况多与遗传有关。
另外，孕妇患梅毒、病毒感染、代谢和内分泌紊乱及接触某些药物、化学物质或放射线等也可引起。其外耳道多为骨性闭锁，常伴有中耳结构异常，严重者伴有内耳及面神经的畸形。
作为小耳畸形的特征性标志是外耳耳廓的发育不全。轻度的耳廓各部分尚可辨认，只是轮廓较小；中度的耳廓多数结构无法辨认，呈不规则的简单结构；重度的干脆耳廓几乎没有发育，残耳仅为小皮丘等，或者仅有耳垂。
如果想检查耳朵内部发育情况，患耳可以通过CT扫描了解耳道及中耳畸形情况。
单侧耳畸形，可在孩子2—3岁，到当地正规医院做一个全面的听力检测，检查听力分值，判断是否需要做听力重建手术。
双侧耳畸形，最好及时在孩子3—6个月做一个全面的听力检测，检查是否有耳聋情况，判断是否需要带助听器。因为正常儿童从1岁起按照听到的语声进行学语，大脑听中枢要受到声音刺激才能发展听觉以识别和联系各种声音所表达的意义，从而渐渐认识和理解言语。在这期间，儿童又逐步学习发声肌调节，模仿发声，完成言语功能的发育。
所以，双侧患儿听力中度、重度耳聋的，1岁前应配戴助听器，避免因聋致哑。
提醒家长：听力训练应在1岁前开始，家长应带患儿到大医院或大的助听器选配中心，不能随意购买一个给患儿，应由专业人员通过检测、调试，根据患儿的具体情况选配。配戴助听器后患儿可能有一段时间的适应期，患儿会感觉到周围环境嘈杂，会哭闹，不肯配戴，所以儿童助听器并不是配戴后就完事了,还要家长做好教育、监督及听力训练的工作。
小耳畸形患儿，成长至学龄前就应到医院施行手术，因为此时乳突的发育已逐渐完成，患儿较易接受各项耳的机能测验，耳廓的发育接近成人，对于手术和定位操作均较具备条件。另外，在上学前使小儿获得听觉及耳廓的美容对其学习和心理发育均相当重要。
