在此背景下，2014年2月，国家食品药品监督管理总局与卫计委联合叫停，规定所有基于高通量测序技术的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经审批..，，并经卫计委批准技术准入方可应用。
随后，国家卫计委发布关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，使中国基因测序进入以政策引领产业发展的阶段。
截至目前，中国陆续审批108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点；审批通过13家医疗机构开通高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床应用试点。
“这一行业仍处在发展之中，这需要政府不断探索监管的边界与方式，刚开始政府选择先开展试点，后来在具备一定监管经验之后就放开了试点，这使行业进入了全面铺开的阶段。”陈卫星表示。
白皮书介绍，基因测序产业链可分为上游测序仪及测序耗材、中游测序服务和下游测序应用环节。
其中，上游基因测序仪拥有极高的技术壁垒，目前全球7000多台第二代基因测序设备主要出自Illumina、ThermoFisher、Roche三家公司，其市场份额高达97.6%，这些企业通过销售基因测序仪以及相关测序配套耗材获得大量利润，并决定着基因测序产业的话语权。
为了打破国外垄断格局，华大基因2013年投入1.18亿美元收购了美国的Complete Genomics，并推出BGI-SEQ 500测序仪和Revolocity系统。截至2017年末，中国批准了9款国产基因测序仪。
不过，陈卫星介绍，中国在测序仪技术上仍存在着不小的差距，“最关键的是读长和准确度的问题，这对技术有很高的要求，同时需要人才与经验的积累，测序仪的追赶需要一个漫长的过程。”
他指出，相对于基因测序仪，耗材的技术壁垒较低，市场成长性良好，国内一些大型基因测序公司已经完成了..，这部分有望成为国内基因测序企业布局上游的理想突破口。
