白皮书指出，2011年仪器耗材全球市场规模为18亿美元左右，预计2022年将达到36亿美元。
中游主要是为患者提供测序及基因组学数据分析服务。相比于上游，测序服务技术门槛较低，只要购买测序仪即可提供服务。陈卫星指出，在中游，目前中国拥有200多家高通量基因测序服务公司，主要集中在疾病预防与早筛、辅助疾病诊断、伴随诊断和大数据服务等领域。测序服务行业集中度较高，华大基因、贝瑞和康等龙头企业占据市场的大部分份额，随着行业参与者增多，政策监管趋严，利润空间下降，小型测序服务企业将逐步被市场淘汰。
下游主要为应用端，为科研机构、医院、第三方检验机构和个人患者等提供疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断等具体服务内容。
随着技术的不断进步，基因测序产业在越来越多的领域实现了市场化，如无创产前筛查、遗传病诊断等。然而白皮书认为，基因测序还处于产业化的初期，基因检测产业实现商业化的部分仅仅是冰山一角。未来基因测序还存在着巨大的商业潜力和开发价值。
赛迪顾问预测，到2022年，全球基因测序市场规模将达200亿美元左右。而就中国市场而言，在人口老龄化和二胎政策的推动下，中国基因测序服务产业将迎来一个爆发期。2017年中国无创产前筛查市场占比超过55%，是基因测序市场份额最大的细分领域。目前中国每年出生的缺陷新生儿约90万人，利用测序技术开展无创产前筛查市场前景巨大，有望达百亿级。
白皮书认为，肿瘤诊断有望在未来接替产前筛查成为中国基因测序产业最大的应用领域。2017年中国有504万新发肿瘤病例，未来中国肿瘤筛查的市场总市场空间可达千亿级。
值得注意的是，大数据、云计算等信息技术正在加速融入到基因测序产业应用之中，并逐渐成为未来测序产业竞争的制高点。
