严重多发致残出生缺陷是围产儿和儿童死亡的主要原因之一，也是我国儿童残疾的主要原因。降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减少出生缺陷所致残疾是《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》的主要目标。
为进一步开展出生缺陷综合防治工作，提升我市出生缺陷诊治水平，南京市妇幼保健院受南京市卫生健康..妇幼健康处委托，于2020年10月29日下午在南京市妇幼保健院召开了 南京市 出生缺陷疑难病例评审会。会议由南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任孙云主持；评审由江苏省妇幼保健院保健部主任蒋小青主持，特邀江苏省妇幼保健院保健部主任蒋小青、南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科主任李洁、南京儿童医院心脏中心副主任彭卫、南京市妇幼保健院超声科主任吴云担任评审。各区妇幼保健所、产前诊断中心和产前筛查中心相关人员共40余人参会。
评审会由接产机构医生汇报病史，专家查阅原始资料，评估出生缺陷诊治过程，对5例严重多发致残的出生缺陷逐一评审。通过评审，探讨分析出生缺陷防治各环节存在问题，提出有针对性干预措施，努力将出生缺陷防控关口前移，规范我市产前诊断和产前筛查服务，提高出生缺陷诊断率，有效降低出生缺陷所致的人口疾病负担，提高出生人口素质。
评审结束，南京市妇幼保健院申爱梅副院长讲话，对全市出生缺陷防治工作提出要求。一、医务人员需加强出生缺陷知识学习，提高出生缺陷诊治水平。二、加大出生缺陷防治知识宣传力度，提高目标人群出生缺陷防治知识知晓率；加强婚前医学检查知识宣传，提高婚前医学检查率，进一步落实出生缺陷三级防治措施。三、进一步规范出生缺陷的防治服务，多学科合作提升产前筛查和产前诊断水平，做到出生缺陷早预防、早诊断、早治疗，从而降低全市出生缺陷发生率。
素材丨南京市妇幼保健院群体保健科
曲红明 孙维秋 刘秀蓉
