——冯周琴/文 河南省人民医院神经内科
一个个都深深地印在我的脑海中……
有时，去治愈。常常，去帮助。总是，去安慰。
第一章 令人生畏的肌萎缩侧索硬化症
她，39岁死了丈夫，与儿子和女儿一家三口，相依为命，日子过得非常艰难。
后来，儿女逐渐长大成人，先后结婚生子，日子慢慢好起来。
但是，天有不测风云。
儿子37岁时患上肌萎缩侧索硬化症，39岁时已经不能行走，妻子也不辞而别，远走他乡……
她一直形影不离地陪伴着儿子。
我的医学建议：生活护理，预防并发症，有条件时可试用利鲁唑（力如太）。不过，用的时间有些晚了，可能不会有太大作用，而且价格不菲。
（作者与肌萎缩侧索硬化症患者和他妈妈在一起）
在我的安慰下，病人和妈妈都在微笑。但我却内心沉重：现代医学没有办法逆转肌萎缩侧索硬化症患者的病情。
肌萎缩侧索硬化症是一种神经系统变性疾病。在中国..，被称为“渐冻人”。疾病的主要表现为肌肉的逐渐萎缩，慢慢地失去自主活动的能力。英国著名理论物理学家科学家霍金就是患的这种病。
肌萎缩侧索硬化症和运动神经元病既相同又不完全相同。
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，而感觉和括约肌功能一般不受影响。
运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症和进行性延髓麻痹。
肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病中最常见的类型。其主要表现为全身肌肉的逐渐萎缩。特点是：（1）60%~70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的。通常是一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给轮胎打气时柠下车胎气嘴上的风帽等。
（2）部分病人是从下肢开始，走路腿有点绊，容易摔跟头等，逐渐向上发展。
（3）还有少数病人直接从延髓功能受损开始，言语不清楚，喝水发呛。
这3种表现形式中，以上肢发病多见，下肢其次，延髓相对较少。但最终都将逐渐发展至全身肌肉受累。
本病比较独特的地方是肌肉萎缩，失去行动能力的同时，90%以上的患者智力和情感没有任何变化。这也是它的更为残酷的地方。
肌萎缩侧索硬化症的发病机制尚未完全清楚，目前主要有以下几种。
（1）神经毒性物质累积：兴奋性氨基酸堆积在神经细胞之间，早期引起细胞膜化，导致细胞水肿，久而久之，激活多种酶系统，诱导细胞凋亡，造成神经细的损伤。
（2）氧化应激机制：运动神经元患者的肝脏内存在异常的线粒体，它们在神元细胞坏死和凋亡过程中起重要作用。
（3）遗传基因突变：其中铜/锌超氧化物歧化酶基因已明确。
（4）中毒机制：肌萎缩侧索硬化症患者存在多种金属物质代谢异常现象。
（5）免疫异常：肌萎缩侧索硬化症患者中甲状腺疾病患病率高于正常人群。
治疗：
非常遗憾，目前肌萎缩侧索硬化症还没有肯定的治疗方法来阻止它的发展。
（1）一般及支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能，若口水多，痰多，情绪低落，均应给予对症处理。还要多翻身以防止褥疮发生。
（2）营养支持：进食障碍者，给予鼻饲或经皮内镜胃造口术。
（3）药物疗法：目前国际承认且唯一通过美国食品药品监督局批准治疗肌萎缩侧索硬化症的药物只有力鲁唑（力如太），并且一定要尽早使用。
（4）呼吸治疗：开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双水平正压通气治疗机帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸器。
（冯周琴，1970年毕业于北京医学院医学系，1982年毕业于天津医学院，获该院神经病学硕士学位。现任河南省人民医院神经内科主任医师、教授）
