她同时也发现，22号费城染色体的缺失，与9号染色体的异常永远是同时存在的。而且似乎22号染色体缺失的部分正是9号染色体增加的部分。她当时并不确定，但她知道这两条染色体之间一定存在某种关联。
到底22号染色体与9号染色体存在什么关联，这与CML的形成又有什么关系？
基因融合
长久以来，两位荷兰的遗传学家NoraHeisterkamp以及JohnGroffen都想克隆染色体。但一开始他们并没有想去专门研究CML。
1978年，Heisterkamp和Groffen前往美国国家癌症研究所的Baltimore实验室进行技术学习。Groffen之前就读过Baltimore实验室的Abl的相关文章，Groffen对Abl很感兴趣，希望能够找到Abl基因所在的染色体位置。
为此Groffen设计了一种Abl探针，以此来寻找Abl的位置。1982年，他找到了答案，人abl基因存在于9号染色体上。
一天傍晚，Heisterkamp和Groffen俩人凑到一起喝酒，期间他们讨论起了Abl。Abl存在于9号染色体上，是不是与CML会有某些关联？
很凑巧，Heisterkamp有一个表兄弟也是遗传学家，而他最近在克隆费城染色体的断裂位点。这真是绝妙的机会。
在这之后，Heisterkamp以及Groffen将他们的abl探针寄给了这位在荷兰的遗传学家GerardGrosveld，让他使用这个探针来寻找与之匹配的费城染色体位点。
很快他便找到了探针配对的基因位点。但是令他诧异的是，匹配位点并不完全存在于两条9号染色体。他发现其中一条9号染色体存在abl，而另一条9号染色体中，abl却存在异常，该基因的一大部分缺失，而缺失的部分，却存在于22号染色体上。
我想大家很容易就能够体会到这项发现的重要性。这一发现证明了Groffen以及Heisterkamp之前的推测是正确的。
