文 | yanyan、李坤阳
曾经被冠以“基因界的腾讯”的华大基因，正陷入一场前所未有的危机。
“我们员工中不允许有出生缺陷，否则就是我们 7000 人的耻辱。”华大基因创始人汪健曾于5月28日的贵州“中国国际大数据产业博览会”上公开表示。这句话对如今的华大来说却像是一次“打脸”。
据《华大癌变》的报道，数位高龄产妇产前因接受医生建议，做了华大基因提供的“无创DNA检测”，因手持显示“低风险”的报告，在多番征询医嘱后仍没有做穿刺检查，结果诞下唐氏儿。
据国家基因库数据披露，唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常染色体数目异常疾病，病因是多了一个 21 号染色体：正常人有 2 个，患者有 3 个。新生儿发生率 1/800 至 1/1000，换句话说，1 万人里面有 10 个唐氏儿，而目前媒体公开报道使用华大基因无创检测，因漏检而诞生的唐氏儿数量已达 19 个。
面对数量如此之高的“无创漏检”家庭的悲剧，这项被医学界和媒体推崇备至的“无创DNA”检测技术到底发展如何？一同来看。
备受质疑的无创DNA检测
无创 DNA 检测（NIPT）是近年发展起来的高通量基因测序技术，目的为检测胎儿是否患三大染色体疾病。通过采集 10 mL 孕妇的静脉血，以孕妇血液作为检测标本，而无需进入羊膜腔。
无创技术有几项固有缺陷，不容忽视：该检测不能对全部染色体进行筛查（目前针对21、18、13三体），尤其无法对双胎和嵌合型染色体异常无法检测，而这类异常极其有必要进行羊水穿刺进行诊断。
而作为一项“有创”的侵入性检查，羊水穿刺的潜在影响中包含了流产这一项，令不少产妇生畏。事实上，羊水穿刺术是在B超引导下进行的，近年来有文献报道由其导致的流产率仅为1/1600。
