一、 1986年1月24日，美国有名女子排球活动员弗-海曼在..的一场竞赛中猝死时年31岁。 弗-海曼在..东京以西的松江代表..大荣商号队列入同日立队的竞赛。当第三局快竣事时，弗-海曼因马凡氏综合征发生猝死赛场，经急救无效，于本地时间9点36分作古。
二、朱刚，原男子排球活动员，国度男列队员、四川男排主力副攻手。于2001年1月4日下昼15时30分在华西医科大学第一从属病院，因马凡氏综合征突发，急救无效而灭亡。
三、2016年，年仅28岁1.90米的前中国女排的霍萱因心梗猝死。2009年霍萱首次入选国度集训队，但并没有出过场。因身体一向欠好，霍萱不到25岁就退役。退役之后，霍萱走进了婚姻的殿堂，还开过一个手机店。然则，她照样没能抗争过病魔，因心梗不幸作古。霍萱的疾病与以前作古的四川男排国手朱刚一般，是马凡氏综合征。
何为马凡氏综合征？
马凡氏综合征（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，染病特征为四肢、手指、脚趾颀长不均匀，身高妙显超出常人，伴有心血管系统非常，稀奇是归并的心脏瓣膜非常和自动脉瘤。该病同时或者影响其他器官，包罗肺、眼、硬脊膜、硬颚等。此病于1896 年由法国儿科大夫Antoine Marfan 首次报道， 故以其名字定名。
1、马凡氏综合征有哪些示意？
马凡氏综合征患者平日拥有异于常人的体格，似乎是上天赐与他们的礼品，令他们在各个范畴施展超卓，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们的一个打趣，使这份\"礼品\"老是被早早\"收回\"。 95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤碎裂和充血性心力弱竭而猝死。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁摆布，女性40岁摆布。
（1）骨骼肌系统
首要怀孕材高而细， 四肢颀长， 蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝， 下半身比上半身长。头颅长且窄， 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不蓬勃， 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部显着外翻， 个体患者有杵状指畸形。韧带和关节松懈， 肌张力显着减低， 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨， 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯， 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节天然脱位也不少见。从这些对身体的大量词汇中可归纳为瘦高长指，骨骼奇异。
（2）眼和面部
首要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、面前显现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
（3）心血管系统
心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先本性血管畸形，常见自动脉扩张及心脏瓣膜封闭不全。以及可归并各类心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升自动脉瘤样扩张，易显现自动脉瘤碎裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致灭亡的首要原因。
（4）其他非常
还能够有其他一些非常，如牙齿颀长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭小等非常。
马凡氏综合征的首要风险是心血管病变，稀奇是形成自动脉瘤。凭据骨骼、眼睛、心血管所示意出的三个首要体征和家眷史就能够诊断本病。
2、若何预防和治疗马凡氏综合征？
马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，若何预防？从个别角度而言，为避免遗传病子女的出生和遗传变异的发生平日接纳的办法包罗：婚前搜检遗传咨询、产前搜检和遗传病的早期治疗。
对于有疑似马凡氏综合征临床示意的，应该排查家眷史，并进行相关搜检，包罗心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，需要时行胸腹动脉核磁搜检。早发现早治疗。
一旦显现大血管病变所导致的自动脉根部瘤样扩张、自动脉夹层星散、自动脉瓣封闭不全等，可经由人造血管置换术等外科手术来治疗。然则否需要手术应视具体病情而定。若显现自动脉瓣重度封闭不全或自动脉夹层星散等严宿疾变，不手术，天然存活期是很短的。故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
部门内容转载自其他媒体，目的在于传递更多信息以供参考使用或进修交流，本站若有图片、字体、文字等内容无意间涉及侵权，我们深表歉意，请关联我们更正或删除。
