刚刚从 ASCO 年会上传来的最新研究成果，如果患者的肿瘤伴有高度微卫星不稳定(MSI-H)就应该通过进一步检测来筛查是不是患有林奇综合征，而不管患有什么类型的肿瘤。
在 MSI-H 的肿瘤患者中约有 16% 属于林奇综合征，在这些林奇综合征人群中有 25% 患有常见的结直肠癌和子宫内膜癌。
但是，在 MSI-H 和 MSI-I(微卫星中度不稳定)人群内筛查出来的林奇综合征患者中，部分肿瘤在过去认为很少与林奇综合征有关、或从未发现与之有关，这些肿瘤包括:间皮瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、恶性黑色素瘤、前列腺癌和卵巢癌，在这一人群中，有 45% 患者依其家庭史和个人史都不符合申请林奇综合征基因检测的标准。
因此，凡是 MSI-H 的肿瘤，不管是什么肿瘤类型，都应该开展胚系基因检测以评估是否属于林奇综合征。
这一发现将极大改变我们的临床实践。由于林奇综合征属于遗传性疾病，发生肿瘤的风险较高。这一新的发现不仅会让我们发现更多的林奇综合征患者，也会让他们的家人有机会得以保护。
PD-1 抗体中的派姆单抗 (Keytruda) 在 2017 年 5 月被美国 FDA 批准用于 MSI-H 的肿瘤(不涉及肿瘤类型)，同年 8 月，美国 FDA 又批准纳武单抗 (Opdivo) 用于错配修复基因 (MMR) 缺陷/MSI 的结直肠癌。自 FDA 批准派姆单抗用于 MSI-H 患者后，，越来越多的晚期转移性肿瘤接受 MSI 检测，但总的检测率仍不高，在 152,993 位成人结肠癌中只有 28.2% 检测了 MMR/MSI 状态，在年轻的结直肠癌患者中，MMR/MSI 检测率也只达到了 43.1%。
MSI-H/I 肿瘤与林奇综合征的关系
林奇综合征在人群中的的发生率约为 0.3%(1 /300)，Zsofia Kinga Stadler 在来自 50 多种肿瘤共 15,045 个肿瘤标本中，采用 MSK-IMPACT ..，把 MSI 状态分为微卫星稳定(MSS, MSIsensor 评分<3)、MSI-I(3-10 分)和 MSI-H(>10 分)。同时检测林奇综合征相关的胚系突变基因:MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 和 EPCAM。用免疫组化方法评价错配修复基因缺失(MMR-D)状态。
