在 15,045 肿瘤中，93.2% 是 MSS，MSI-I 占 4.6%，MSI-H 只占 2.2%;胚系突变发生率:在 MSS 患者中为 0.3% (37/14,020) ，MSI-I 人群为 1.9% (13/699) ，MSI-H 人群中为 16.3% (53/326) ，(P < .001)
在 1025 位 MSI-H/MSI-I 肿瘤中，有 25% 属于结肠癌或子宫内膜癌，但 50% (33/66) 的林奇综合征所患的 MSI-H/MSI-I 肿瘤属于少见类型，或者以前没有发现与林奇综合征有关:间皮瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、恶性黑色素瘤和卵巢生殖细胞肿瘤。在这些少见肿瘤患者中，MSI-I 占到 30.3% (10/33)，而结直肠/子宫内膜癌者只有 9.1% (3/33)。
在林奇综合征伴 MSI-H/MSI-I 的肿瘤，86.4% (57/66) 做了免疫组化，MMR-D 的一致率达到 98.3%。在林奇综合征的 MSS 人群中，78% 发生 MSH6/PMS2 突变，而在 MSI-H/MSI-I 肿瘤，71% 患者的 MLH1/MSH2/EPCAM 基因发生突变。另外，89.2% (33/37) 的 MSS 肿瘤，并不伴有 MMR-D。
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