NGS一直是诊断领域的热点，但由于各种原因，除产前诊断NGS以外，其他应用一直未获得国家行政机关的认可，包括在美国，获得FDA批准的NGS项目也屈指可数。近日，国家药监局先后批准了两家企业的肿瘤NGS产品上市，使得NGS技术在临床诊断领域的应用得以进一步推广，为此，基因谷特将相关评审内容为大家进行一番梳理，期望可以为科研人员、行业人士及临床医生提供更加清晰的思路。
本周，CFDA先是公布了燃石四基因检测试剂盒获得批准的消息，让整个行业为之激动。接着，又公开了该产品的审评报告，并且首次附上了说明书。
如果说批准这个“NGS肿瘤第一证”是对行业的一次鼓励，这次审评报告的公开可谓是给RA人员的一记..。小编这就带你来看看，这个“第一证”是怎么批下来的。
一、产品预期用途
伴随诊断试剂一定要在预期用途中明确具有伴随用途的靶点和药物之间的对应关系。以下是燃石四基因联检试剂盒的预期用途描述：
“EGFR基因中：19 号外显子缺失 (19del)、L858R点突变用于吉非替尼片、盐酸埃克替尼片伴随诊断检测，T790M点突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测；
ALK 基因中：ALK 重排(融合)用于克唑替尼胶囊的伴随诊断检测”。剩下的就是未经伴随诊断验证的靶点。
试剂盒可检测的基因及变异类型与对应药物关系，如下表所示：
二、最低检出限和阳性判断值
2.1
最低检出限
申请人选择了9份带有已知突变的临床阳性样本，和1份无突变的临床阴性样本，根据这些样本的原始突变比例，按下表进行稀释：
使用3批试剂盒，每个样本重复检测，依据该梯度研究结果：对于点突变、缺失突变，确认检测限为2%（绿色标识）；对于重排突变，确认检测限为10%（绿色标识）。ALK重排上因各家采取的策略的区别，可能最低检出限的差异会比较大。需要各厂家结合到阳性判断值，选择合适的策略加以确定。
